Alstrom综合征
又称视网膜变性—糖尿病—耳聋综合征;视网膜变性—糖尿病—肥胖—耳聋综合征。本征由Alstrom于1959年首先报道,近年来我国亦有少数病例报道。病因不明,系常染色体隐性遗传。主要临床特点为:①视网膜变性所致失明。约在出生后2岁半左右失明。最早出现眼球震颤,常伴有白内障、色素变性、视神经萎缩、晶体脱位和青光眼;②肥胖。常在2~5岁时出现,为躯干型肥胖;③神经性耳聋。常在5~10岁时出现,为耳蜗末稍感受器功能异常;④糖尿病。常在15岁以后发生,可有早期氨基酸尿、肾源性尿崩症及尿毒症;⑤伴随症状。有黑棘皮病、脱发、高尿酸血症、高甘油三醣血症、β—脂蛋白升高。男性性 ...... (共374字) [阅读本文]>>