矮妖精综合征
矮妖精综合征又称Leprechunism综合征;Donohue氏综合征。1948年Dono-hue发现由一对近亲结婚的夫妇生出一个面容丑陋的女孩子,并做了报道及命名。本征病因不明,系家族性疾病,可能为常染色体隐性遗传。临床特点:主要发生在女性。出生后发病,发胖、不能长高,精神发育不全,骨质发育迟钝,躯体多毛症,鼻宽,器官距离过远,耳大,性早熟,乳头及外生殖器肥大。化验可见血糖过低,尿中促性腺激素排出量过少,17-酮类固醇增多。预后不良,常早年死亡 ...... (共253字) [阅读本文]>>