Allan—Dent氏综合征
Allan—Dent氏综合征,又称精氨基琥珀酸尿综合征。最早由Allan—Dent报道。其特征为精神发育不全及共济失调。为常染色体隐性遗传病。病因不清,可能与精氨基琥珀酰酶缺乏有关。临床表现为新生儿期正常。出生第一周后可能有呕吐史,但除语言发育外,早期其他都正常。1~2岁间精神发育不全变得明显,另有惊厥和共济失调。头发脆而卷曲,肝大。血化验可见血细胞精氨基琥珀酸酶缺乏,精氨基琥珀正常,尿素正常,尿中精氨基琥珀酸排泄增多。脑脊液中精氨基琥珀酸浓度增加,脑电图有相应改变。治疗应以低蛋白饮食,低精氨酸人工合成饮食。预后极差 ...... (共276字) [阅读本文]>>