Aicardi综合征
1812年Reil氏报告多例胼胝体缺损,其中包含本综合征。1841年报告的West综合征其中也有胼胝体缺损病例。Aicardi氏于1964年报告具有上述特征的女孩患者8例,认为是一种新的综合征。1972年被命名为Aicardi综合征。又称为点头癫痫、胼胝体发育不全、视网膜、脉络膜色素脱失综合征(chorioretinal anomalies—corpus callosum agenesis—infantilespasms syndrome)。可能为X连锁显性遗传,也可能是基因突变。其表现是早期即有显著的智能障碍,出生后精神活动发育迟缓。特别在强直性痉挛发作后更为显著。可有肌张力低下或小头症。还有视网膜、脉络膜局限性色素脱失,为大小不等的黄白色圆形斑,多在视乳头周围,呈双侧性 ...... (共500字) [阅读本文]>>