1906年Apert首先报告。又称Apert综合征;尖头并指畸形(acrocephalo-syndactylia)。为常染色体显性遗传，亦有散发性发病者。临床表现一般均有明显的精神发育迟滞。由于冠状缝、鳞缝及蝶顶缝早期闭合引起头颅畸形，表现为头前半部高而枕后扁平。面部形象特殊，双眼距增宽，鼻梁低平，上颌骨发育不良、较前突。有时可有腭裂，并指(趾)畸形，但程度不等，皮肤性并指(趾)或骨性融合并指(趾)均可从部分并指到完全并指。手指以2～4指的完全性并指多见，可骨性融合为一“手指块”。足部则多为2～4趾皮肤性并指。并指(趾)呈对称性为本征之一大特征。其他还有掌骨较短，桡、尺骨有骨性融合，大关节特别是 ...... （共484字） [阅读本文]>>
本征首先由DouglasArgyllRober-taon(1869年)报道，它是指以瞳孔对光反射消失，辐辏、调节反射正常，视网膜对光有感受性，无眼盲，瞳孔小等为特征的症候群，也称阿罗瞳孔(ArgyllR
本征又称心源性脑缺氧综合征;心源性脑缺血;心源性昏厥。1845年由Stokes报道18例并命名为Adams—Stoke综合征。本征是指心排血量突然减少，导致急性脑缺血，引起晕厥发作等表现的临床综合征。常
1957年Billinghan把成年鼠脾细胞移植给新生乳鼠，发现乳鼠全身明显消耗，毛发失去光泽，发育停止，称为Runt病。本征是以移植物抗宿主反应或类似细胞免疫反应为基础，伴有组织损伤为主的一组症候群。
矮妖精综合征又称Leprechunism综合征;Donohue氏综合征。1948年Dono-hue发现由一对近亲结婚的夫妇生出一个面容丑陋的女孩子，并做了报道及命名。本征病因不明，系家族性疾病，可能为常
本征即维亚莱特氏副癌综合征。为伴发于各种恶性肿瘤之诸多与肿瘤本身无关的一组症候群。由恶性肿瘤分泌的激素样物质作用或肿瘤所致的代谢障碍所引起。其发病机制分为三类：肿瘤自身产生有害物质引起的症候群，如类癌综
上一篇