第二节 产前诊断
产前诊断又称宫内诊断,是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门科学。
产前诊断的范畴
1. 染色体病
染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传病,染色体病现有近400种,其中常见的有60多种,绝大多数染色体异常,在胚胎早期即自然流产而被淘汰,自然淘汰率约94%,仅有6%的染色体异常胎儿可维持宫内生存及分娩出生,患染色体病的新生儿约占新生儿出生数的0.5%,而染色体病多数目前还无法治疗,故只能及时的产前诊断,终止患者妊娠,才能达到优生的目的。
染色体异常有: ①数量异常:正常情况下人类染色体有23对,22对为常染色体,1对为性染色体。若染色体数 ...... (共1877字) [阅读本文]>>