五、猫叫综合征
猫叫综合征(5P-综合征)患儿具有发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍以及皮纹改变等临床特点。由于多数患儿哭声微弱似猫叫,故称为猫叫综合征。
[临床特点]
1. 多为低体重儿,头围小,眼距宽,睑裂斜向外下,宽鼻梁且扁平,小下颌、高腭弓,伴腹股沟斜疝,半数病人伴其他畸形(心、肾、骨骼),痉挛步态,智力低下。手掌远端水平线止于第二指间区垂直处,对诊断极有意义。
2. 本病最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生、吸气时不出现。
[辅助检查]
1. 染色体呈5P-,即5号染色体短臂末端缺失。
2. 脑电图可有异常。
[鉴别诊断要点]
1. 婴儿期有 ...... (共417字) [阅读本文]>>