Ernster-Luftz综合征
又称:线粒体脑肌症、线粒体病、Luftz综合征、代谢亢进性线粒体综合征、勒夫特综合征。是指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起细胞内线粒体的结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。
1959年Ernster等首先报道本征,1962年Luftz等发现这类疾病除肌肉表现异常外,脑和其他组织也受累,因此命名为线粒体脑肌病(mitochondrial encaphalomyopathies)。近年我国亦有病例报道。
【病因】
遗传性线粒体功能障碍(genetic disorders of Mitochondrial function)即线粒体病(mito-chondrial disorders)。
线粒体是人体细胞最大的细胞器之一,占细胞容量的四分之一。其功能主要是能量代谢。通过碳水化合物、脂肪 ...... (共1858字) [阅读本文]>>