Addison-Schilder病
又称肾上腺白质营养不良(adrenoleukody-strophy.简称ALD)、肾上腺-脑白质营养不良症、过氧化酶体病、Schilder大脑硬化。
1923年Siemerling及Creutzfeldt首次报道本病,当时未搞清性质,称为“Addison病及硬化脑脊髓膜炎”,误认为二者是偶合而不是一个病,到60年代才认识二者系同一疾病的不同表现。1964年Blow建议用“ALD”一词。近年来我国亦有一些病例报道。
【病因】
本病是X性连锁隐性遗传。男性发病占优势。致病基因在X染色体上,而由母亲传给后代。出现女性患者的机制是女患者的一条含ALD致病基因的染色体的位点可不受另一条正常X染色体的制约所致。近年来已经明确长链脂肪酸(C23~30)异常堆积,尤其是C26 ...... (共1101字) [阅读本文]>>