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五、肾上腺脑白质营养不良

【临床概述】

肾上腺脑白质营养不良又称为黑皮病性脑白质营养不良、嗜苏丹红性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩,或性联遗传性Schilder氏病。本病为性联隐性遗传,极少数为常染色体隐性遗传,男孩多见,3~10岁发病,以进行性脑功能障碍合并肾上腺皮质功能不全为特点。由于脂肪代谢紊乱,长链脂肪酸在细咆内异常堆积,以脑及肾上腺皮质尤甚,破坏脑白质及肾上腺皮质。表现为智力下降,听力、视力障碍,小脑性共济失调,痉挛性瘫痪,痴呆状态等。另外有合并肾上腺皮质功能不全的表现,如皮肤色素沉着等。重者或未及时确诊者可发生肾上腺危象。脑部病理改变可见白质广泛性脱髓鞘, ......     (共678字)    [阅读本文]>>

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