Eulenburg hyperkalemia periodic paralysis综合征
又称遗传性周期性肌无力综合征、先天性强直性肌痉挛、遗传性发作性肌无力综合征、先天性副肌强直症。本征大都发病于幼年,青春期症状有所加重,以后持续稳定,没有进展,20~30年后可逐渐自行缓解。可有家族遗传史,家族中可同时患有先天性肌强直或萎缩性肌强直。主要临床病症是肌强直与发作性肌无力,病变肌群对寒冷异常敏感。肌无力发作时,血清钾升高。
【病理】
本病系常染色体显性遗传,发病机理可能与电解质代谢紊乱有关,特别是血清中钾离子含量变动。近来有人研究认为,本征病人肌膜的钠通道机能失调。在肌肉横切面上,某些肌纤维呈现肌浆堆积,无变性改变。
【临床表现 ...... (共876字) [阅读本文]>>