Engel病
又称遗传性肉碱缺陷病、脂质沉积性肌病。是指“在肌肉中异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变”。本征为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。1972年Engel等首先报道1例年轻妇女患进行性肌肉无力,经确诊为肌肉缺乏肉碱所致。以后报道不断增加。我国曹佩芝等1990年报道2例。
【病因】
本病一般有家族遗传史,可为隐性遗传。脂肪进入线粒体内的肉碱转运系统及有关过程任何一步发生障碍,即可产生本病。肉碱合成过程:
合成原料赖氨酸→6-甲基赖氨酸→γ-三甲铵丁肉盐肉碱
如肉碱生物合成中的一步发生障碍,或转移酶Ⅰ或Ⅱ的酶 ...... (共1043字) [阅读本文]>>