Emery-Dreifuss综合征
又称Emery-Dreifuss型肌营养不良(简称EDM型)、Cesten-Lejonne综合征。
1965年Dreifuss等报道一个家族中8个男孩患者,1966年Emery认为本型与Becker型完全不同,而是独立的一型遗传疾患。1979年Rowland等命名为“Emery-Dreifuss型肌营养不良”。我国罗德儒报道一个家系5例。
【病因】
不明。系伴性X连锁遗传,男性发病。但1983年Robert报道第一例患EDM型的女性患者,其母为携带者,检测正常,其父有心脏损害及肌无力症状。
【临床表现】
起病年龄为4~5岁,二头肌及小腿肌肉早期发生明显的挛缩,慢性进行性上肢和骨盆肌无力、萎缩引起脊柱和肢体畸形。心脏损害,心房纤颤是本病的特征,房室传导障碍是本病主要死亡原因 ...... (共455字) [阅读本文]>>