Aicardi综合征
点头癫痫-胼胝体缺损-视网膜-脉络膜色素脱失综合征(chorioretinal anomaliescorpus callosum agenesis nutation spasms syndrome)临床上少见。早在1812年Reil报道的胼胝体缺损可能包含本征。1841年West报道的点头痉挛中也有胼胝体病例。Aicardi于1964年报道8例具有上述特征的女孩,并认为是一种新的综合征。以后人们称之为Aicardi综合征。
【病因】
已报道的病例几乎均为女性散发病例,无家族倾向。可能是杂合子(XX)发病,而半合子(XY)的男孩死亡;亦可能为伴X显性遗传,或为基因突变。有胼胝体缺损和其他中枢神经系统畸形,尚可有脑回异常、小脑畸形(蚓部或小脑扁桃体发育不良)或合并Dandy-Walker综合征、小脑或大脑结构紊乱 ...... (共989字) [阅读本文]>>